Генетики выяснили, что примерно 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием возрастных и генетически обусловленных болезней, сообщает пресс-служба медико-генетического центра Genotek.
«Небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1, связанных с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения помогут существенно снизить риск возникновения хронической почечной недостаточности», — объясняет Елена Окунева, врач-генетик компании.
Мутации, вопреки общепринятым представлениям, появляются в ДНК практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными мутациями, есть даже в геномах однояйцовых близнецов. Генетический материал детей содержит, как правило, две новые мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных «опечаток» в структуре генов.
Как считают ученые, большая часть этих мутаций (примерно 90%) безвредны и почти никак не влияют на жизнь носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток или, наоборот, меняют ее в положительную сторону. Масштаб этих изменений не зависит от размеров мутаций — примерно треть тяжелых наследственных болезней вызывают «опечатки» в генах длиной всего в один нуклеотид — «букву» ДНК.
Специалисты компании Genotek воспользовались данными, собранными в ходе изучения геномов клиентов, чтобы оценить, как часто подобные мутации встречаются среди жителей России и ближнего зарубежья.
В общей сложности они проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, среди которых было примерно поровну представителей слабого и сильного пола. При помощи специальных микрочипов, способных распознавать вариации генов, ученые попытались найти в ДНК россиян 700 тысяч распространенных версий мелких «опечаток» и понять, как часто они встречаются.
Оказалось, что примерно каждый сотый житель России является носителем мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый — «опечаток» в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Вдобавок примерно у 2% обследованных обнаружены мутации, связанные с развитием тромбофилии.
Эти сведения, как отмечают ученые, интересны не только для коллег, занимающихся изучением таких заболеваний, но и для самих носителей мутаций, поскольку позволяют оценить все факторы риска и максимально снизить вероятность развития болезней.
Источник: ria.ru
